西班牙穆爾西亞大學(xué)
西班牙穆爾西亞大學(xué)的心臟遺傳學(xué)小組在Caixa研究計(jì)劃中合作開展了一個(gè)生物醫(yī)學(xué)項(xiàng)目，該項(xiàng)目獲得了100萬(wàn)歐元
來(lái)自穆爾西亞大學(xué)(UMU)心臟遺傳學(xué)小組和穆爾西亞生物衛(wèi)生研究所(IMIB)的研究人員MaríaSabater和JuanRamónGimeno正在參與CaixaResearch呼吁中捐贈(zèng)100萬(wàn)歐元的項(xiàng)目，以改善肥厚型心肌病的診斷和治療，肥厚型心肌病是一種遺傳性心臟病，影響每500人中就有一人。
這項(xiàng)研究是由卡洛斯三世國(guó)家心血管研究中心(CNIC)領(lǐng)導(dǎo)的財(cái)團(tuán)的一部分，貝爾維奇生物醫(yī)學(xué)研究所(IDIBELL)也參與其中，成為“l(fā)a Caixa”基金會(huì)在493個(gè)請(qǐng)求中選擇的33個(gè)生物醫(yī)學(xué)和健康研究項(xiàng)目之一。這是這次電話會(huì)議中唯一一個(gè)來(lái)自穆爾西亞地區(qū)的團(tuán)體參與的會(huì)議。
在接下來(lái)的三年里，這三個(gè)機(jī)構(gòu)將負(fù)責(zé)檢測(cè)與心肌增厚相關(guān)的新遺傳原因。
肥厚型心肌病
這種相對(duì)常見的遺傳性遺傳病會(huì)導(dǎo)致心力衰竭和心律失常并發(fā)癥?！耙幌盗袛y帶突變的基因已經(jīng)知道了一段時(shí)間，這些突變解釋了疾病的發(fā)展。盡管第一個(gè)相關(guān)基因是在1990年描述的，但在40%患有這種疾病的家庭中，當(dāng)我們查看肌節(jié)的基因時(shí)，我們沒有找到遺傳原因，也就是說(shuō)，問(wèn)題不在于心臟細(xì)胞的收縮結(jié)構(gòu)，“UMU法律醫(yī)學(xué)系教授MaríaSabater說(shuō)。
盡管他們擁有非常強(qiáng)大的技術(shù)工具來(lái)對(duì)一個(gè)人的所有基因進(jìn)行測(cè)序，但在分析所獲得的結(jié)果方面仍然存在局限性?！艾F(xiàn)實(shí)情況是，這種疾病的基因診斷進(jìn)展已經(jīng)停滯不前。我們無(wú)法識(shí)別出新的基因，我們對(duì)很大比例的患者和家庭沒有反應(yīng)，“UMU內(nèi)科的Juan RamónGimeno補(bǔ)充道。
出于這個(gè)原因，在這種情況下，他們將使用一種新穎的方法：“搜索整個(gè)基因組，沒有先入為主地選擇候選區(qū)域，進(jìn)行非常廣泛和深入的測(cè)序研究，隨后在人工智能的幫助下進(jìn)行分析，并在細(xì)胞培養(yǎng)物和實(shí)驗(yàn)動(dòng)物中建?！保琒abater解釋說(shuō)。
為了實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)，將分析來(lái)自穆爾西亞地區(qū)受該疾病影響的 10 個(gè)信息豐富的大型家庭的樣本，這些家庭由 UMU 研究人員鑒定，他們沒有出現(xiàn)肌節(jié)基因突變。就CNIC而言，它將提供開展外顯子組研究的經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)，用于分析和鑒定新的遺傳區(qū)域和新的基因。
個(gè)性化醫(yī)療
該項(xiàng)目的最終目標(biāo)是加深對(duì)疾病的遺傳基礎(chǔ)和產(chǎn)生機(jī)制的了解，以確定治療靶點(diǎn)。“我們正處于個(gè)性化醫(yī)療的時(shí)代，現(xiàn)在比以往任何時(shí)候都更需要了解疾病的原因，以促進(jìn)個(gè)體化治療的發(fā)展，特別是對(duì)于遺傳性疾病，”Gimeno總結(jié)道。
他們目前正在Virgen de la Arrixaca大學(xué)臨床醫(yī)院評(píng)估候選家庭，并在MaríaSabater教授指導(dǎo)的健康科學(xué)校區(qū)IMIB心臟遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室處理樣本。
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